Xơ cứng hệ thống là một bệnh mô liên kết phức tạp và hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng xơ hóa da và các cơ quan nội tạng. Mặc dù nguyên nhân chính xác của xơ cứng hệ thống vẫn chưa được biết rõ, nhưng người ta tin rằng nó liên quan đến phản ứng bất thường đối với tổn thương mạch máu nhỏ ở những cá nhân có cơ địa dễ mắc bệnh và/hoặc biến đổi biểu sinh, dẫn đến rối loạn miễn dịch, viêm, bệnh lý mạch máu nhỏ và xơ hóa.

Triệu chứng bệnh phổi kẽ

Bệnh phổi kẽ xảy ra ở phần lớn bệnh nhân mắc xơ cứng hệ thống và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong liên quan đến xơ cứng hệ thống. Mặc dù có thể xảy ra bất cứ lúc nào, nhưng nguy cơ phát triển bệnh phổi kẽ là lớn nhất vào giai đoạn đầu của xơ cứng hệ thống, do đó bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ trong vài năm đầu sau khi chẩn đoán.

Ho và khó thở là những triệu chứng thường gặp ở những người mắc bệnh phổi kẽ do xơ cứng hệ thống. Mệt mỏi và suy nhược cũng có thể xảy ra. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người mắc bệnh phổi kẽ do xơ cứng hệ thống đều có triệu chứng, đặc biệt nếu tình trạng bệnh nhẹ.

Khi bệnh nặng, bệnh nhân có thể bị suy hô hấp và tử vong.

Triệu chứng tăng huyết áp phổi

Xơ cứng hệ thống cũng có thể gây ra huyết áp cao trong các mạch máu của phổi (tăng huyết áp phổi). Điều này thường xảy ra cùng với bệnh phổi kẽ. Tuy nhiên, một số người bị xơ cứng hệ thống có thể mắc một tình trạng này và không mắc tình trạng kia.

Những người mắc cả bệnh phổi kẽ và tăng huyết áp phổi có xu hướng phát triển các triệu chứng bệnh nặng hơn và không sống lâu bằng những người chỉ mắc một tình trạng. 

Tăng huyết áp phổi không phải lúc nào cũng gây ra triệu chứng ngay từ đầu. Tuy nhiên, theo thời gian, các triệu chứng như khó thở có thể phát triển và trở nên tồi tệ hơn.

Tăng huyết áp phổi làm tăng công việc mà tim bạn phải làm để bơm máu qua các mạch máu của phổi. Do đó, một người có thể gặp các triệu chứng như đau ngực và phù các chi, chủ yếu chi dưới. Nếu nghiêm trọng, điều này cuối cùng có thể dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân

Xơ cứng hệ thống là một bệnh tự miễn. Yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng vai trò trong việc kích hoạt bệnh, nhưng vẫn chưa biết nhiều về căn bệnh này.

Mặc dù các nhà nghiên cứu không chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng hệ thống, một số bộ phận của hệ thống miễn dịch dường như bị hoạt động quá mức ở những người mắc bệnh này. Cơ thể bắt đầu phản ứng với các bộ phận của chính nó như thể chúng là những kẻ xâm lược lạ, gây ra tình trạng viêm và các vấn đề khác của hệ thống miễn dịch. 

Trong bệnh xơ cứng hệ thống, một phần của vấn đề là sự hình thành quá mức của mô sẹo (xơ hóa). Mặc dù đây có thể là một phần bình thường của phản ứng miễn dịch trong một số trường hợp, nhưng ở những người mắc bệnh xơ cứng hệ thống, tình trạng xơ hóa trở nên mất kiểm soát. Mô sẹo dư thừa có thể dẫn đến các vấn đề trên toàn cơ thể. Ví dụ, nó có thể gây ra tình trạng da cứng và dày.

Xơ cứng hệ thống cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Khi xơ hóa ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, nó có thể gây ra các vấn đề như trào ngược. Xơ hóa các cơ quan nội tạng khác, chẳng hạn như thận, cũng có thể gây ra các biến chứng về sức khỏe.

Ở nhiều người bị xơ cứng hệ thống, phổi cũng bị ảnh hưởng. Mô sẹo dư thừa trong phổi dẫn đến bệnh phổi kẽ, khiến mô phổi bị co thắt nhiều hơn bình thường. Mô sẹo dư thừa cũng có thể làm hỏng các mạch máu trong phổi và dẫn đến tăng huyết áp phổi.

Các yếu tố nguy cơ 

Không phải tất cả mọi người mắc bệnh xơ cứng hệ thống đều mắc bệnh phổi kẽ. Tuy nhiên, một số yếu tố nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Các yếu tố có thể làm tăng khả năng mắc bệnh phổi kẽ của một người bao gồm:

• Có dạng xơ cứng hệ thống lan tỏa trên da.
• Là người gốc Phi.
• Các triệu chứng xơ cứng hệ thống bắt đầu khi độ tuổi đã cao.

Kháng thể

Những người có kháng thể kháng Scl-70/anti-topoisomerase I và khi không có kháng thể kháng centromere có nhiều khả năng mắc bệnh phổi kẽ hơn. 

Chẩn đoán

Những người mắc bệnh phổi kẽ do xơ cứng hệ thống thường được chẩn đoán sau khi được chẩn đoán ban đầu mắc bệnh xơ cứng hệ thống. Mọi người mắc bệnh xơ cứng hệ thống nên được sàng lọc khả năng mắc bệnh phổi. 

Việc sàng lọc sẽ bao gồm tiền sử bệnh án và khám sức khỏe cẩn thận. Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán phải được đánh giá lâm sàng toàn diện, bao gồm đánh giá các triệu chứng về hô hấp, huyết áp, chụp ngực bằng chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao và xét nghiệm chức năng phổi để đảm bảo xác định sớm bệnh phổi kẽ và cung cấp các phép đo ban đầu để so sánh với các đánh giá trong tương lai. Đánh giá cũng sẽ bao gồm một bộ đầy đủ các xét nghiệm chức năng phổi, cho thấy bạn thở tốt như thế nào và phổi của bạn hoạt động tổng thể ra sao.

Theo dõi bệnh phổi kẽ ở bệnh xơ cứng hệ thống

Ngay cả khi bạn không mắc bệnh phổi kẽ khi được chẩn đoán ban đầu là bệnh xơ cứng hệ thống, bác sĩ vẫn sẽ muốn theo dõi bạn.

Việc sàng lọc đặc biệt quan trọng trong vài năm đầu sau khi các triệu chứng của bạn xuất hiện vì đó là thời điểm bệnh phổi kẽ có nhiều khả năng phát triển nhất. Trong thời gian này, bạn có thể cần phải thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm chức năng phổi, cứ sau 4-6 tháng. 

Bằng cách sàng lọc thường xuyên, bác sĩ của bạn có nhiều khả năng phát hiện sớm các vấn đề về phổi. Chẩn đoán sớm rất quan trọng vì các vấn đề về phổi được điều trị càng sớm thì khả năng bảo tồn chức năng phổi càng cao trong thời gian dài hơn.

Điều trị

Các lựa chọn điều trị bệnh phổi kẽ do xơ cứng hệ thống còn hạn chế. Các phương pháp điều trị như bổ sung oxy có thể giúp ích cho một số người, trong khi các phương pháp điều trị khác có thể làm chậm lại quá trình tiến triển của  bệnh.

Thuốc ức chế miễn dịch

Corticosteroid thường được kê đơn như liệu pháp ban đầu. Nếu các triệu chứng không cải thiện, cần phải điều trị bổ sung để làm giảm hệ miễn dịch.

Các loại thuốc được kê đơn phổ biến nhất là Cytoxan (cyclophosphamide) và CellCept (mycophenolate mofetil). Cả hai đều là thuốc ức chế miễn dịch mạnh có nguy cơ gây ra một số tác dụng phụ nhất định, chẳng hạn như có khả năng làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng. 

Gần đây, một loại liệu pháp khác, nintedanib, đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận. Phương pháp điều trị này giúp làm chậm quá trình hình thành sẹo ở phổi, có thể giúp chức năng phổi của một người không bị suy giảm nhanh chóng. 

Các loại thuốc theo đơn khác

Một số phương pháp điều trị có thể giúp điều trị tăng huyết áp phổi do xơ cứng hệ thống gây ra. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu những loại thuốc này có hiệu quả cụ thể ở những người bị tăng huyết áp phổi do xơ cứng hệ thống hay không. 

Đôi khi, bác sĩ điều trị tăng huyết áp phổi do nhiều nguyên nhân khác nhau bằng các phương pháp điều trị như:

• Norvasc (amlodipin).
• Tracleer (bosentan).
• Thuốc Viagra (sildenafil).

Tế bào gốc

Một số người mắc bệnh xơ cứng hệ thống đã được ghép tế bào gốc thành công để điều trị bệnh phổi nặng. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này có nguy cơ gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng, chẳng hạn như nhiễm trùng.

Phương pháp điều trị bằng tế bào gốc cho những người mắc bệnh phổi do xơ cứng hệ thống chỉ có tại một số ít trung tâm y tế.

Ghép phổi

Ghép phổi cũng là một lựa chọn lý thuyết, nhưng không được thực hiện thường xuyên. Những người mắc bệnh xơ cứng hệ thống thường có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác và chỉ có một số lượng hạn chế các ca ghép phổi.

Những người mắc bệnh xơ cứng hệ thống có thể ít có khả năng được chọn để nhận một bộ phổi hiến tặng vì các bác sĩ có thể lo lắng rằng những người mắc bệnh này sẽ không thể chịu được căng thẳng của phẫu thuật và điều trị ức chế miễn dịch sau đó.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc bệnh phổi kẽ do xơ cứng hệ thống thường không tốt. Những người mắc bệnh phổi kẽ cùng với xơ cứng hệ thống có khả năng tử vong do biến chứng bệnh cao hơn nhiều so với những người không mắc bệnh phổi.

Khoảng 80% đến 90% vẫn sống sót sau năm năm kể từ khi được chẩn đoán mắc bệnh phổi kẽ do xơ cứng hệ thống. Tỷ lệ này thấp hơn ở những người mắc cả bệnh phổi kẽ và tăng huyết áp phổi.

Tuy nhiên, một số người mắc bệnh phổi ổn định và sống lâu hơn nhiều. Những người được điều trị sớm bệnh phổi cũng có thể khỏe hơn những người được điều trị muộn hoặc không được điều trị.

BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)