Xơ cứng bì được phân loại làm nhiều thể dựa trên các đặc điểm lâm sàng của chúng, bao gồm:

• Xơ cứng bì khu trú.
• Xơ cứng bì toàn thể có tổn thương da lan tỏa.
• Xơ cứng bì không có tổn thương da.

Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng bì toàn thể ở nữ so với nam nhiều hơn gấp 4 lần. Lứa tuổi thường gặp nhất là người từ 20 - 50 tuổi và hiếm khi xảy ra ở trẻ em. Xơ cứng bì toàn thể có nhiều biểu hiện nặng với các mức độ khác nhau. Biểu hiện khởi phát bắt đầu từ da cho đến khớp, sau đó là đến cơ quan nội tạng như tim, phổi, thận. Thể tiến triển chậm còn được gọi là xơ cứng bì thể hạn chế hoặc hội chứng CREST. 

Các triệu chứng và dấu hiệu ban đầu phổ biến nhất của xơ cứng bì toàn thể là hội chứng Raynaud và sưng đầu xa của các ngón thường xuất hiện khi tiếp xúc với lạnh, kèm theo dày da ngón tay tăng dần; đau, biến dạng đa khớp; rối loạn tiêu hóa; các vấn đề về hô hấp.

Sinh lý bệnh và biểu hiện của xơ cứng bì toàn thể

Sinh lý bệnh của xơ cứng bì là sự tổn thương mạch và kích hoạt các nguyên bào sợi; collagen và các protein ngoại bào khác trong các mô khác nhau được sản xuất quá mức. Cụ thể:

Tại da, tổn thương xơ cứng bì đặc trưng là sự phát triển của các sợi collagen biến dạng, ngắn, nhỏ ở lớp hạ bì; lớp thượng bì teo mỏng; mất hẳn lớp biểu bì và teo đi các phần phụ trên da. Ở các nếp gấp móng, quan sát dưới kính hiển vi thấy các vòng mao mạch bị giãn rộng hoặc biến mất. Ở các chi trên và chi dưới có biểu hiện viêm mạn tính và xơ hóa màng hoạt dịch và các mô mềm xung quanh. Biểu hiện bệnh thường có tính chất đối xứng 2 bên, bắt đầu có thể từ 2 tay, 2 chân, và lan rộng ra các vùng khác của cơ thể. Da có biểu hiện căng, bóng, giảm hoặc tăng sắc tố; khiến bệnh nhân giảm khả năng biểu cảm khuôn mặt, mặt trở nên vô cảm; và có thể có giãn mạch máu ở ngón tay, ngực, mặt, môi và lưỡi. Hiện tượng lắng đọng canxi trên da có thể để lại các mụn cứng ở các khớp hoặc chỗ lồi của xương. Tổn thương nghiêm trọng trên da có thể là các vết loét trường diễn, cũ mới xen kẽ, thường tập trung ở các đầu ngón tay, chân, nặng nhất có thể gây hoại tử.

Tại khớp, sẽ có dấu hiệu biến dạng khớp do vùng da xung quanh tổn thương gây co kéo, đau hoặc có thể viêm tại khớp.

Tại đường tiêu hóa, bệnh nhân có biểu hiện khó nhai, khó nuốt, trào ngược dạ dày thực quản gây ợ nóng.  Hiện tượng thoái hóa lớp niêm mạc gây hình thành các túi thừa ở đại tiểu tràng, làm rối loạn nhu động thực quản, giảm chức năng cơ vòng thực quản dưới gây trào ngược và hẹp thực quản thứ phát. Nhu động ruột bị giảm làm mất cân bằng hệ sinh thái vi khuẩn ruột làm giảm hấp thu các chất, rò rỉ dịch ruột vào ổ bụng gây viêm phúc mạc. 

Tại tim phổi, các biến chứng tại đây thường biểu hiện cho một quá trình bệnh tiến triển thầm lặng, kéo dài mà không có sự can thiệp điều trị thích đáng, hoặc bệnh nhân đáp ứng kém với điều trị. Đây là biến chứng hay gặp và gây tử vong cao nhất ở bệnh nhân xơ cứng bì. Các biến chứng tại phổi do xơ cứng bì gây ra hay gặp nhất là viêm phổi kẽ, xơ hóa thành phế quản, gây giảm sự trao đổi khí dẫn tới khó thở, ban đầu có thể khó thở khi gắng sức, dần dần khó thở cả khi nghỉ ngơi, suy giảm chức năng hô hấp. Tăng sản nội mạc động mạch phổi, từ đó dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi. Xơ hóa cơ tim lan tỏa, viêm ngoại tâm mạc, rối loạn nhịp tim, suy tim. Hoặc viêm phế nang cấp. Từ trào ngược dạ dày thực quản cũng có thể gây ra viêm phổi do hít phải.

Tại thận, sự tăng sinh quá mức động mạch liên cầu và động mạch vòng làm thiếu máu cục bộ và tăng huyết áp. Biến chứng thận có thể khởi phát đột ngột như tăng huyết áp kèm theo thiếu máu, tan máu, huyết khối mạch máu nhỏ, hoặc không có tăng huyết áp. Vậy nên, bệnh nhân cần được thăm khám tổng thể thường xuyên để phát hiện bất thường sớm của bệnh.

Bệnh nhân mắc xơ cứng bì có thể sống được bao lâu?

Tiên lượng thời gian sống với bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể là từ 3-15 năm, còn với thể xơ cứng bì khu trú thì tiên lượng sống sẽ tốt hơn nhưng nếu không điều trị sớm thì bệnh vẫn có thể tiến triển thành xơ cứng bì toàn thể. Các yếu tố tiên lượng tử vong sớm bao gồm bệnh phát hiện muộn, giới tính nam, bệnh đang tiến triển lan tỏa, tăng áp động mạch phổi, suy thận và suy tim. Bệnh nhân có tổn thương da lan tỏa xu hướng có các đợt cấp nặng hơn và trong 3- 5 năm đầu thường có các biến chứng nội tạng và biến chứng này nếu nặng có thể gây tử vong. Các ổ phát nhịp ngoại vi ở tâm thất có khả năng làm tăng nguy cơ đột tử.

Những trường hợp xơ cứng bì khu trú thì tiến triển bệnh có thể chậm hơn và tỷ lệ sống sót có thể cao hơn, có thể có những tổn thương nội tạng nhưng tiên lượng tốt hơn thể xơ cứng bì toàn thể lan tỏa.

Để kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân xơ cứng bì chúng ta cần làm gì?

Trước tiên cần có kiến thức để nhận biết và phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường và đi khám ngay.

Bước đầu tiên xuất phát từ bản thân người bệnh. Người bệnh cần có những kiến thức thường thức cơ bản, lắng nghe cơ thể mình để nhận biết các dấu hiệu bất thường và kịp thời đi đến các cơ sở y tế thăm khám dưới sự chỉ định của thầy thuốc chuyên khoa. Bởi vì, có rất nhiều trường hợp khi đến điều trị khi bệnh đã ở giai đoạn khá muộn, tổn thương lan rộng, biến chứng đa cơ quan. Vì vậy, người bệnh cần chủ động trong việc phát hiện các dấu hiệu bất thường để kịp thời thăm khám và điều trị sớm. Nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn đầu, ít biến chứng thì người bệnh cũng sẽ giảm thiểu được tối đa thương tật do bệnh gây ra; cơ hội và thời gian sống sót sẽ tăng lên đáng kể.

Nỗ lực trong vấn đề chẩn đoán, tránh chẩn đoán sai làm chậm trễ việc điều trị.

Bệnh xơ cứng bì nếu ở giai đoạn sớm sẽ có một số biểu hiện tương tự như một số bệnh lý về da khác. Cho nên, để tránh chẩn đoán sai làm lệch hướng điều thì chúng ta nên tích cực tận dụng thế mạnh lâm sàng và cận lâm sàng để giúp cho người bệnh được điều trị đúng hướng.

Tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng bì toàn thể bao gồm các đặc điểm sau:

• Dày da ở ngón tay của cả hai tay.
• Hội chứng Raynaud.
• Tổn thương đầu ngón tay (ví dụ, loét, sẹo lồi).
• Bất thường mao mạch giường móng khi kiểm tra soi mao mạch.
• Giãn mạch.
• Các tự kháng thể liên quan với xơ cứng bì hệ thống (anticentromere, anti- Scl-70, anti-RNA polymerase III).
• Tăng áp lực động mạch phổi và/hoặc bệnh phổi kẽ.

Các tiêu chí này được tính điểm, trong một số trường hợp dựa vào các tiêu chuẩn phụ, và được bổ sung vào để tính điểm. Điểm đạt trên một ngưỡng nhất định xác định chẩn đoán xơ cứng bì hệ thống.

Điều trị tích cực ngay từ khi được chẩn đoán.

Phương pháp điều trị đang áp dụng nhiều nhất hiện nay là điều trị theo phác đồ của Tây y. Hướng điều trị của phương pháp này chủ yếu là dùng thuốc điều trị nội khoa. Cho đến nay, bệnh xơ cứng bì đối với Tây y vẫn còn là bài toán khó khi chưa thể tìm ra được giải pháp điều trị triệt để cho bệnh nhân mà chỉ có thể dùng các loại thuốc có tác dụng ức chế hệ miễn dịch để kiểm soát bệnh tạm thời và điều trị các triệu chứng phát sinh theo từng giai đoạn tiến triển của bệnh. Ví dụ như, dùng thuốc chẹn kênh canxi để điều trị hội chứng Raynaud, dùng thuốc giảm tiết dịch vị acid dạ dày để điều trị chứng trào ngược dạ dày thực quản, dùng thuốc kháng Histamin để giảm triệu chứng ngứa, dùng thuốc giảm đau, dưỡng khớp để xử lý vấn đề tổn thương khớp, màng khớp. Mặc dù đây cũng là một phần tích cực trong việc điều trị. Tuy nhiên, khát vọng điều trị khỏi bệnh lý xơ cứng bì, hạn chế sự lệ thuộc vào thuốc và giảm tối đa tác dụng phụ của thuốc vẫn là điều mà người bệnh cũng như giới y học đang mong mỏi. Vì thế, những phương pháp có tính toàn diện, ít tác dụng phụ và có thể đem lại cơ hội khỏi bệnh vẫn là phương án được nhiều người quan tâm. Trong đó giải pháp điều trị bằng các vị thuốc tự nhiên, kết hợp song song với chế độ ăn và tập luyện đang chứng tỏ được những ưu điểm của nó.

Kiểm tra sức khỏe thường xuyên để theo dõi tiến triển của bệnh và có hướng xử trí phù hợp.

Đối với tất cả các mặt bệnh không chỉ riêng với xơ cứng bì, việc thăm khám sức khỏe định kỳ là vô cùng quan trọng. Lợi ích của thói quen này giúp người bệnh cũng như bác sĩ điều trị có thể biết được tình trạng bệnh để có hướng xử trí phù hợp và kịp thời. Hầu như người bệnh đều chủ quan và chưa coi trọng thói quen này, dẫn đến bệnh tình trở nặng, quá mức chịu đựng của bản thân thì mới bắt đầu đi khám. Thời gian phát hiện bệnh muộn sẽ làm ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh.

Áp dụng chế độ ăn hợp lý, tập luyện để tránh biến chứng.

Dần dần, khi xã hội ngày càng phát triển thì chúng ta lại càng nhận thức được tầm quan trọng của việc thay đổi thói quen ăn uống, sinh hoạt để có thân thể khỏe mạnh, mau chóng cải thiện bệnh tật. Không những thế, chế độ ăn còn là một phần không thể thiếu trong quá trình điều trị. Ăn uống và sinh hoạt lành mạnh, đúng cách, phù hợp với từng loại bệnh lý sẽ giúp cơ thể có thêm năng lượng để chống đỡ với bệnh tật, giảm thiểu sự dung nạp các chất có hại đối với cơ thể, từ đó làm bệnh tình thuyên giảm nhanh chóng hơn.

Chăm sóc sức khỏe tinh thần là vấn đề quan trọng chớ nên bỏ qua.

Khi người bệnh được chẩn đoán bệnh lý nào đó thường họ sẽ có tâm lý lo lắng ít nhiều. Đối với bệnh càng nặng, tiên lượng điều trị càng khó hoặc lâu dài thì gánh nặng tâm lý cũng sẽ tăng theo tỷ lệ thuận. Tâm lý lo lắng về bệnh tật, tâm lý về gánh nặng kinh tế, tâm lý về sự thay đổi thể chất ngoại hình khi bị bệnh… Vậy nên, người bệnh cần sớm nhận thức được điều này để bản thân luôn chủ động trong việc điều tiết và làm chủ cảm xúc của mình. Bên cạnh đó, vai trò của người thân và thầy thuốc điều trị cũng rất quan trọng, góp phần không nhỏ giúp người bệnh có cái nhìn tích cực hơn, lạc quan hơn, là chỗ dựa tinh thần để người bệnh an tâm, cố gắng điều trị.

BS. Nguyễn Yến (Thọ Xuân Đường)