Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh hệ thống, thường được nhắc đến là bệnh rối loạn chất tạo keo do rối loạn hệ thống miễn dịch với đặc điểm xơ cứng ở da, giảm độ đàn hồi da, tổn thương vi mạch máu và tổn thương các cơ quan nội tạng chủ yếu ở đường tiêu hóa, tim, mạch máu, thận, phổi. Đến nay những nguyên nhân gây ra các rối loạn miễn dịch trong bệnh xơ cứng bì vẫn chưa được y học hiện đại tìm ra, chỉ biết rằng ở những bệnh nhân xơ cứng bì có sự hiện diện của các tự kháng thể như kháng thể kháng nhân, kháng thể Scl-70, kháng thể anticentromer antibody và sự tác động của các yếu tố như nội tiết, di truyền, môi trường. Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh tự miễn dịch gặp chủ yếu ở nữ giới, chiếm 80% và thường gặp ở độ tuổi từ 40 đến 50 tuổi. Bệnh xơ cứng bì là bệnh có triệu chứng đa dạng do nó gây tổn thương nhiều cơ quan, nên rất dễ chẩn đoán nhầm với bệnh lý khác dẫn đến điều trị sai phương hướng. Và có nhiều bệnh nhân vẫn còn khá mơ hồ khi nhắc đến bệnh lý xơ cứng bì, phải đến khi tình trạng bệnh tiến triển nặng khiến bệnh nhân không chịu đựng được thì họ mới bắt đầu đi khám. Xơ cứng bì là bệnh khó điều trị. Vậy nên cần đi khám sớm nếu bạn có một trong các dấu hiệu sau đây nhé!

Xanh tím đầu chi

Bệnh thường khởi phát âm thầm, diễn tiến trong một thời gian dài với triệu chứng chính là hội chứng Raynaud do tình trạng co thắt mạch máu tại các đầu chi như ngón tay, ngón chân. Triệu chứng xuất hiện khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc khi thay đổi cảm xúc mạnh với sự thay đổi màu da ở đầu chi theo ba thì: Nhợt nhạt, xanh tái, đỏ tím. Hội chứng Raynaud thường gặp ở 90-98% bệnh nhân xơ cứng bì toàn thể và thường xuất hiện trước các tổn thương da hàng tháng hoặc hàng năm. 

Da xơ cứng

Tổn thương da thường bắt đầu từ các ngón tay tiến triển lan dần lên cẳng tay, cánh tay, mặt, phần trên của cổ, ngực, bụng… Nếu tổn thương cứng da ngày càng tiến triển nặng sẽ khiến cho bệnh nhân khó cử động. Tình trạng rối loạn sắc tố da khiến bề mặt da làm cho da xuất hiện các mảng loang lổ. Hiện tượng lắng đọng calci tại các mô mềm gây tình trạng ngứa, nổi cục nhỏ, loét các vùng da lân cận. Da mất nếp nhăn, căng bóng, rõ nhất ở mặt làm bệnh nhân giảm khả năng biểu hiện tình cảm trên nét mặt và khó há miệng cũng có thể hạn chế do tổn thương khớp.

Mệt

Bệnh nhân xơ cứng bì thường phản ánh rằng họ luôn trong trạng thái mệt mỏi. Mức độ mệt mỏi thường tỷ lệ thuận với mức độ nặng của bệnh. Trạng thái mệt mỏi này căn bản xuất phát từ các tổn thương do xơ cứng bì gây ra. Tiêu biểu đầu tiên là triệu chứng đau, đau làm bệnh nhân bứt dứt khó chịu, đau diễn biến kéo dài làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, ảnh hưởng nhiều nhất đến trạng thái tinh thần và giấc ngủ của người bệnh, lâu ngày dẫn đến suy nhược cơ thể. Tiếp đến là tổn thương liên quan đến cơ quan nội tạng như xơ hóa phổi, viêm phổi kẽ, khó nuốt do tổn thương thực quản, trào ngược dạ dày thực quản, biến chứng tim, biến chứng thận, các tổn thương này ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng sinh tồn của người bệnh nên hệ quả gây ra chứng mệt mỏi cũng là điều tất yếu.

Đau khớp

Tổn thương khớp là tổn thương khá phổ biến, tỷ lệ gặp gần như tương tương với các tổn thương về da. Theo thống kê, có khoảng 50-70% bệnh nhân có triệu chứng về khớp như: Sưng, đau, hạn chế vận động các khớp nhỏ, nhỡ ở các chi đối xứng 2 bên, tính chất đau tăng dần; viêm bao hoạt dịch tại khớp gây đau, tràn dịch khớp…

Loét

Loét da là một trong những biểu hiện thường gặp nhất của bệnh xơ cứng hệ thống, gặp trong khoảng 50% tổng số bệnh nhân được khảo sát. Loét da do xơ cứng bì là diện tổn thương nhỏ, xuất hiện chủ yếu ở phần đầu chi, đặc biệt là ngón tay, hoặc có thể xuất hiện quanh khớp bàn ngón tay, chân; loét thường rất đau đớn, dai dẳng và hay tái phát; loét do xơ cứng bì có thể dẫn đến suy giảm rõ rệt các hoạt động và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. 

Khó nuốt, khó nhai

Khó nuốt là hiện tượng đồ ăn bị đình trệ tại ống tiêu hóa đoạn thực quản từ họng đến dạ dày. Khó nuốt là biểu hiện lâm sàng thường gặp của bệnh xơ cứng hệ thống và liên quan chặt chẽ đến rối loạn vận động của thực quản. Ở đây xuất phát là từ sinh lý bệnh học của xơ cứng bì. Tuy nhiên, có nhiều yếu tố ảnh hưởng trong từng bước của quá trình sinh lý nuốt, có thể góp phần làm cho chứng khó nuốt trở nên nghiêm trọng. Giai đoạn nuốt bằng miệng có thể bị gián đoạn do khả năng nhai kém do miệng nhỏ và răng kém, cũng như do chứng khô miệng. Trong giai đoạn nuốt hầu, yếu cơ hầu do viêm cơ đồng thời hoặc co thắt cơ nhẫn hầu do trào ngược axit có thể gây rối loạn. Giai đoạn nuốt của thực quản thường bị xáo trộn nhất do giảm nhu động ruột và rối loạn vận động thực quản. Tuy nhiên, nó cũng có thể bị ảnh hưởng tắc nghẽn do trào ngược mãn tính, viêm thực quản do thuốc hoặc viêm thực quản do nấm Candida. Các yếu tố góp phần khác gây ra chứng khó nuốt bao gồm khó khăn trong việc chuẩn bị thức ăn và liệt dạ dày. Bệnh nhân có thể bị xơ cứng phần da mặt khiến bệnh nhân khó há miệng hơn. Tổn thương thực quản có thể gặp ở 50-60% bệnh nhân với các triệu chứng: cảm giác nóng rát, đầy tức sau xương ức, trào ngược dạ dày thực quản, xơ cứng và co thắt thực quản làm bệnh nhân khó nuốt. Một nghiên cứu gần đây sử dụng bảng câu hỏi sàng lọc để đánh giá kết quả về thể chất, chức năng và cảm xúc do chứng khó nuốt cho thấy khuyết tật nhẹ ở 74% bệnh nhân và khuyết tật từ trung bình đến nặng ở 26% còn lại.

Ho lâu ngày không đỡ hay từng được chẩn đoán viêm phổi kẽ

Phổi thường liên quan đến xơ cứng bì, chỉ xếp sau da, mạch máu ngoại vi và thực quản về tần suất liên quan đến các cơ quan. Trong một số rất ít trường hợp, các triệu chứng về hô hấp lại là biểu hiện chính hoặc biểu hiện đầu tiên của bệnh. Những bất thường về chức năng phổi ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bao gồm khiếm khuyết thông khí hạn chế, tắc nghẽn luồng không khí và khả năng khuếch tán khí carbon monoxide bị suy giảm, đây có thể là một triệu chứng biểu hiện sớm của bệnh. Ho là triệu chứng có thể gặp khi bệnh nhân có biến chứng về phổi hoặc có thể là hệ quả của chứng trào ngược dạ dày thực quản. Dù là xuất hiện trong trường hợp nào đi chăng nữa thì bệnh cũng đã tiến triển tổn thương đến các cơ quan nội tạng của bệnh nhân. Tổn thương phổi hay gặp nhất là xơ phổi, viêm phổi kẽ: với triệu chứng ho khan, khó thở khi gắng sức. Đây cũng là nguyên nhân phổ biến dẫn đến tử vong ở bệnh xơ cứng bì. Nếu bạn từng được chẩn đoán viêm phổi kẽ thì cũng không loại trừ có liên quan đến bệnh xơ cứng bì, để chẩn đoán chính xác hơn cần khai thác các triệu chứng liên quan và làm thêm một vài xét nghiệm cần thiết.

Nhịp tim nhanh

Tim là một trong những cơ quan chính liên quan đến xơ cứng bì, sự liên quan của nó có thể được biểu hiện bằng bệnh cơ tim, bất thường hệ thống dẫn truyền, rối loạn nhịp tim hoặc bệnh màng ngoài tim. Ngoài ra, xơ cứng bì có biến chứng thận và tăng áp động mạch phổi cũng dẫn đến rối loạn chức năng thứ phát tim đáng kể. Giống như bất kỳ biểu hiện nào của bệnh tim, các triệu chứng của bệnh nhân liên quan đến tim trong xơ cứng bì rất đa dạng. Ở những bệnh nhân có dấu hiệu suy tim trái, sung huyết phổi và tăng áp lực đổ đầy tim trái, triệu chứng thường gặp nhất là khó thở khi gắng sức, khó thở kịch phát về đêm hoặc khó thở khi nằm và, nếu là mãn tính, có thể biểu hiện cổ trướng và phù bàn đạp. Sự hiện diện của tổn thương tim trong xơ cứng bì thường bị đánh giá thấp do tính chất tiềm ẩn của triệu chứng. Hơn nữa, các triệu chứng của biểu hiện tim thường được quy cho các nguyên nhân không phải do tim, chẳng hạn như liên quan đến phổi, cơ xương hoặc thực quản. Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy bằng chứng lâm sàng về bệnh cơ tim có thể thấy ở 20% đến 25% bệnh nhân mắc xơ cứng bì.

Tăng huyết áp, phù hoặc tiểu tiện bất thường

Khi bệnh tiến triển sẽ làm giảm lưu lượng máu đến thận bởi sự xơ cứng động mạch nhỏ đến thận làm thiếu máu cục bộ tại nhu mô thận, gây xơ hoá cầu thận. Vô niệu, thiểu niệu gặp trong biến chứng suy thận cấp; hoặc kèm theo tăng huyết áp, thiếu máu mạn tính trong tổn thương thận mạn tính. Tổn thương này thường âm thầm, nên tiên lượng rất nặng.

Hiện nay nhiều bệnh nhân vẫn còn chưa biết đến căn bệnh này, nên thường tìm đến thầy thuốc khi giai đoạn bệnh ở thời kỳ khá muộn. Hơn nữa việc điều trị bệnh lí xơ cứng bì tình cho đến thời điểm hiện tại vẫn đang là thách thức đối với y học khi Tây y mới chỉ dừng lại ở việc kiểm soát triệu chứng và bệnh nhân vẫn phải phụ thuộc vào thuốc trong suốt cuộc đời. Thêm vào đó, nguy cơ phải đối mặt với tình trạng không đáp ứng thuốc và tác dụng phụ do thuốc Tây cũng là liều khó tránh khỏi. Để bù đắp cho những khiếm khuyết trong việc điều trị xơ cứng bì hiện nay, việc tìm đến các giải pháp điều trị bằng các liệu pháp tự nhiên kết hợp chế độ ăn và liệu pháp tâm lý đang là xu hướng đang được áp dụng ở nhiều nơi và đem lại hiệu quả điều trị đáng kinh ngạc. Tiếp thu phương châm điều trị của các y gia y học cổ truyền truyền lại “chữa người bệnh chứ không chữa bệnh”, nhà thuốc Thọ Xuân Đường đã áp dụng phương pháp Kỳ Môn kết hợp cấy chỉ “Thần châm” để hỗ trợ điều trị cho nhiều bệnh nhân xơ cứng bì nhằm giảm tối đa các thương tật, nâng cao chất lượng cuộc sống, kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân. Song song với đó là hướng dẫn chế độ ăn, nhằm thay đổi thói quen ăn uống sai lệch của người bệnh. 

Bệnh xơ cứng bì là bệnh khó điều trị, để có giải pháp toàn diện cần phải biết kết hợp những ưu thế của các phương pháp khác nhau, thích ứng theo từng giai đoạn. Và điều quan trọng nhất là cần phổ biến các dấu hiệu nhận biết triệu chứng bệnh xơ cứng bì để điều trị kịp thời.

BS. Nguyễn Yến (Thọ Xuân Đường)