Tổng quan

Xơ cứng bì (SSc) là một bệnh tự miễn được đặc trưng bởi tình trạng xơ hóa tiến triển ở da và các cơ quan nội tạng khác nhau, bao gồm phổi, tim, thận và đường tiêu hóa (GI). Chỉ đứng sau bệnh ngoài da, tổn thương đường tiêu hóa là biểu hiện phổ biến tiếp theo của xơ cứng bì. Bất kỳ phần nào của đường tiêu hóa đều có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến suy giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Khi sự tham gia của đường tiêu hóa lan rộng, tình trạng suy dinh dưỡng nghiêm trọng có thể xảy ra và thậm chí có thể dẫn đến tử vong ở khoảng 20% bệnh nhân. Việc nhận biết và quản lý sớm có thể làm thay đổi kết quả lâu dài. Sự hợp tác hiệu quả với các bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa trong việc đánh giá và quản lý xơ cứng bì trong mô hình hợp tác đa chuyên khoa có khả năng mang lại kết quả tốt hơn và cải thiện khả năng sống sót ở những bệnh nhân này. 

Xơ cứng bì, hay xơ cứng hệ thống (SSc), là một bệnh tự miễn không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng xơ hóa tiến triển ở da và các cơ quan nội tạng khác nhau, bệnh vi mạch tắc nghẽn đang diễn ra và các bất thường của hệ thống miễn dịch. Có sự khác biệt lớn về tỷ lệ mắc xơ cứng bì trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, khoảng 250 trường hợp trên một triệu người Mỹ mắc bệnh. Da dày lên tiến triển là một phần không thể thiếu của căn bệnh này, giải thích thuật ngữ 'xơ cứng bì' ban đầu được đặt ra như thế nào (Gr., 'skleros' = dày lên, 'dermos' = da). Có hai loại xơ cứng bì chính, dựa trên mức độ cứng của da:

• Xơ cứng bì khu trú (lcSSc, trước đây là hội chứng CREST) chỉ liên quan đến các chi xa (ngoài khuỷu tay và đầu gối) và mặt.
• Xơ cứng bì lan tỏa (dcSSc), tình trạng căng da lan rộng, bao gồm cả thân và đầu chi.

Xơ cứng bì, cả khu trú và lan tỏa, cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan nội tạng, bao gồm phổi, tim, thận và đường tiêu hóa. Chỉ sau tổn thương ở da, đường tiêu hóa (GI) là hệ thống cơ quan có liên quan phổ biến thứ hai, với hơn 90% bệnh nhân gặp các triệu chứng liên quan đến đường tiêu hóa.

Việc quản lý xơ cứng bì vẫn là một trong những thách thức ghê gớm nhất của y học. Cho đến nay, chưa có liệu pháp điều trị bệnh hiệu quả nào được phát triển để đảo ngược, ngăn chặn hoặc thậm chí làm chậm lại sự tiến triển tự nhiên của quá trình bệnh một cách hiệu quả.

Xơ cứng bì có thể liên quan đến bất kỳ phần nào của đường tiêu hóa - tức là môi miệng, miệng và khoang miệng, hầu họng, thực quản, dạ dày, ruột non, ruột già và thậm chí cả trực tràng và ống hậu môn. Các biểu hiện ở đường tiêu hóa của bệnh xơ cứng bì rất phổ biến và có thể là nguyên nhân gây ra bệnh tật đáng kể và thậm chí tử vong, đặc biệt là khi toàn bộ đường tiêu hóa bị ảnh hưởng. Bệnh nhân còn có nguy cơ bị suy dinh dưỡng (15-58%), thậm chí có thể dẫn đến tử vong ở khoảng 20% bệnh nhân. Sự kém hấp thu chất béo đã được phát hiện xảy ra ở 43% bệnh nhân xơ cứng bì, cùng với việc giảm nồng độ đồng, selen, carotene và axit ascorbic trong huyết thanh. Hiện tại, liệu những thiếu hụt chất dinh dưỡng cụ thể này có phải chỉ là kết quả của việc giảm lượng ăn vào hay không vẫn chưa rõ ràng.

Các phát hiện bệnh lý chính về sự liên quan đến đường tiêu hóa trong xơ cứng bì là teo cơ trơn và xơ hóa thành ruột. Sự tham gia thường có thể liên quan đến toàn bộ đường tiêu hóa hoặc bất kỳ phần nào của nó. Sự teo cơ ở thành ruột được cho là kết quả của sự liên quan đến dây thần kinh mạch (một trong những biểu hiện của bệnh vi mạch xơ cứng bì lan rộng), hoặc do sự bao bọc quanh dây thần kinh của collagen (được hình thành quá mức trong xơ cứng bì), dẫn đến suy yếu sự biến tính của lớp tế bào cơ trơn của đường tiêu hóa.

Các biểu hiện ở đường tiêu hóa của xơ cứng bì

Miệng

Da quanh miệng dày lên và mô quanh miệng bị xơ hóa dẫn đến lỗ miệng hẹp (microstomia). Điều này dẫn đến những vấn đề đáng kể trong quá trình đánh răng và dùng chỉ nha khoa cũng như làm sạch răng chuyên nghiệp. Vì lý do tương tự, việc lắp ống ngậm dành cho người lớn trong quá trình đo phế dung hàng năm được khuyến nghị trở nên khó khăn, dẫn đến kết quả đọc không đáng tin cậy do rò rỉ không khí xung quanh ống ngậm. Do đó, bệnh nhân xơ cứng bì thường phải sử dụng ống ngậm dành cho trẻ em trong quá trình đo phế dung. Bệnh nhân cũng dễ bị khô miệng đáng kể do hội chứng Sjögren thứ phát, gặp ở khoảng 14-20% bệnh nhân. Hội chứng Sjögren có liên quan đến các vấn đề về răng miệng, bệnh nha chu và nhiễm nấm candida miệng.

Hầu họng

Chứng khó nuốt hầu họng đã được phát hiện xảy ra ở 25% bệnh nhân. Điều này đặc biệt đúng ở những bệnh nhân bị viêm đa cơ đồng thời (được gọi là viêm xơ cứng cơ), gặp ở khoảng 3% bệnh nhân xơ cứng bì, trong đó cơ vân của hầu họng và phần trên thực quản có thể bị ảnh hưởng bởi quá trình viêm. Ở những bệnh nhân xơ cứng bì tiến triển và lâu dài, toàn bộ thực quản cũng như hầu họng có thể bị ảnh hưởng. Trào ngược thanh quản có liên quan đến ho về đêm, ợ chua khó chịu (trào ngược axit dạ dày qua đường miệng), bệnh co thắt phế quản và khàn giọng từng đợt.

Thực quản

Rối loạn vận động thực quản thường ảnh hưởng đến 2/3 dưới của thực quản dẫn đến chứng khó nuốt (chủ yếu là nuốt chất rắn), nhưng cũng gây khó nuốt chất lỏng trong những trường hợp nặng. Theo thời gian, toàn bộ thực quản trở nên khô và có nhu động. Ngoài ra, cơ thắt thực quản dưới trở nên suy yếu, tạo điều kiện cho bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) – thường được xem là biểu hiện sớm của xơ cứng bì. Vấn đề dường như trở nên rắc rối hơn vào ban đêm khi bệnh nhân nằm xuống và tác dụng của trọng lực, vốn thường giữ thức ăn ở dạ dày, bị mất đi. Có sự suy giảm khả năng thanh thải các chất axit trào ngược trong dạ dày do rối loạn nhu động thực quản, làm nặng thêm tình trạng kích ứng thực quản, đặc biệt là ở chỗ nối dạ dày-thực quản và phần dưới thực quản. Sự kích thích mãn tính này dẫn đến viêm loét thực quản. Nếu không được nhận biết và điều trị kịp thời, viêm thực quản mãn tính sẽ dẫn đến hẹp thực quản và thậm chí là biến dạng dị sản và loạn sản gần chỗ nối dạ dày - thực quản (khi biểu mô vảy phân tầng bình thường được thay thế bằng biểu mô trụ), dẫn đến thực quản Barrett. Barrett thực quản dẫn đến ung thư biểu mô tuyến thực quản. Do đó, nội soi giám sát cần phải được thực hiện thường xuyên. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 25% bệnh nhân mắc ung thư biểu mô tuyến không có tiền sử bệnh trào ngược dạ dày thực quản hoặc thực quản Barrett, cho thấy trào ngược dạ dày thực quản có thể ở dạng cận lâm sàng và không có triệu chứng ở một số lượng đáng kể bệnh nhân. Những bệnh nhân có rối loạn nhu động thực quản và mất nhu động cũng dễ bị “viêm thực quản do thuốc” hơn; do đó, một số loại thuốc (Bảng 1) phải hết sức thận trọng khi nuốt với ít nhất 8 ounce nước, để đảm bảo quá trình vận chuyển qua thực quản của chúng được hoàn tất.

Dạ dày

Rối loạn nhu động dạ dày có thể dẫn đến liệt dạ dày ở 27-38% bệnh nhân xơ cứng bì. Các triệu chứng bao gồm đầy hơi, cảm giác no sớm, buồn nôn và nôn. Nó có thể làm trầm trọng thêm tình trạng suy dinh dưỡng và sụt cân. Hơn nữa, liệt dạ dày cũng có thể làm nặng thêm bệnh trào ngược dạ dày thực quản, vì thức ăn ứ đọng không được đẩy qua hang vị, gây căng dạ dày hơn nữa và tăng cường trào ngược qua cơ vòng thực quản dưới kém hoạt động.

Một biến chứng gây tò mò khác của xơ cứng bì là giãn mạch máu hang vị dạ dày (GAVE, còn được gọi là dạ dày dưa hấu). Các mạch máu giãn nở (ectasias mạch máu) xuất hiện ở hang vị dạ dày. Bề ngoài của GAVE giống với các sọc của quả dưa hấu. Ngoài ra, giãn mao mạch niêm mạc đơn độc có thể xuất hiện ở dạ dày cũng như phần còn lại của đường tiêu hóa. Những tổn thương này (GAVE và telangiectasias) có thể vỡ bên trong lòng gây mất máu cấp tính hoặc thiếu máu thiếu sắt mãn tính. Chảy máu từ những tổn thương này không thể kiểm soát được bằng thuốc ức chế bơm proton hoặc các chất khử axit khác.

Ruột non

Triệu chứng liên quan đến ruột non không phổ biến, xảy ra ở khoảng 15% bệnh nhân. Tuy nhiên, khi nó xảy ra, nó lại là nguyên nhân gây ra bệnh tật nghiêm trọng. Vấn đề này, được gọi là tắc nghẽn đường ruột mãn tính (CIPO), dẫn đến táo bón nghiêm trọng. Có tình trạng teo cơ trơn, chủ yếu là lớp cơ dọc, dẫn đến giảm và mất nhu động ruột. Sự kém hấp thu có thể xảy ra do xơ hóa hệ bạch huyết ở ruột. Hơn nữa, quá trình vận chuyển đường ruột chậm tạo tiền đề cho sự phát triển đáng kể của vi khuẩn đường ruột nhỏ phát triển quá mức (SIBO). Điều này có thể dẫn đến tiêu chảy nặng, đau bụng và chướng bụng, đôi khi từng đợt và đôi khi liên tục hơn. Sự kém hấp thu và suy dinh dưỡng do sự tham gia đáng kể của đường ruột cho thấy tiên lượng cực kỳ xấu ở xơ cứng bì và thường là một vấn đề khó kiểm soát.

Ruột già

Sự lắng đọng collagen và tổn thương tế bào thần kinh gây ra tình trạng giảm nhu động ruột già ở khoảng 50% bệnh nhân xơ cứng bì. Điều này dẫn đến táo bón nặng và bệnh nhân phải dùng đến thuốc nhuận tràng và thuốc làm mềm phân, thường có phản ứng dưới mức tối ưu.

Hậu môn

Tình trạng không tự chủ được phân, do cơ thắt hậu môn không đủ năng lực, không phải là hiếm ở xơ cứng bì. Điều này trở thành mối phiền toái, đặc biệt khi bệnh nhân cũng đang bị tiêu chảy và có thể dẫn đến ứ phân. Việc không tự chủ được phân có tác động tâm lý lớn và làm suy giảm đáng kể chất lượng cuộc sống.

Mặc dù biến chứng tiêu hóa không phải biến chứng nguy hiểm nhất của xơ cứng bì, nhưng việc gây ảnh hưởng tiêu cực đến đường tiêu hóa lại gây rất nhiều khó khăn cho bệnh nhân. Những khó khăn ấy phải kể đến như hạn chế khả năng nhai nuốt, ăn uống, hấp thu chất dinh dưỡng… Từ đó càng gây trầm trọng thêm các triệu chứng khác của bệnh do cơ thể không được nuôi dưỡng đầy đủ, và tâm lý bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng theo chiều hướng xấu.

BS. Tú Uyên (Thọ Xuân Đường)