Một số người sống trọn đời với chứng loạn dưỡng cơ. Những người khác, bao gồm cả những người được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, thường sống được 16-20 tuổi.

Bệnh tim liên quan là nguyên nhân tử vong hàng đầu đối với những người mắc loạn dưỡng cơ. Không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn chặn sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ. Mục tiêu là kiểm soát các triệu chứng và giúp người bệnh sống tốt với tình trạng bệnh.

Tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh loạn dưỡng cơ nghiêm trọng nhất. Tuổi thọ trung bình của người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là từ 16 đến đầu 20 tuổi. Một số người có thể sống lâu hơn nếu bệnh khởi phát muộn hơn hoặc nếu có biến chứng của tình trạng này như bệnh cơ tim không nghiêm trọng. 

Tuổi thọ của người mắc DMD cũng có thể dài hơn khi sử dụng máy thở tại nhà, phương pháp này đã trở nên phổ biến hơn trong những thập kỷ gần đây. Một số nhà nghiên cứu xác định máy thở là lý do tại sao những người được chẩn đoán mắc DMD hiện có thể sống đến 40 năm. Hướng dẫn điều trị đang phát triển để đáp ứng nhu cầu của những người mắc DMD đang sống lâu hơn.

DMD là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. Các triệu chứng đầu tiên của DMD xuất hiện ở trẻ em từ 2 đến 6 tuổi. Vì loại loạn dưỡng cơ này tiến triển nên nhiều người mắc DMD phải sử dụng xe lăn khi mới 12 hoặc 13 tuổi.

Tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Tuổi thọ của những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD) có xu hướng dài hơn những người mắc chứng DMD. Một số người mắc chứng BMD sống đến 30 hoặc 40 tuổi.

BMD tương tự như DMD nhưng các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn. Các triệu chứng BMD cũng có xu hướng bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống và những người mắc BMD thường có kết quả tốt hơn những người mắc DMD. 

Các biến chứng phổ biến nhất của BMD là các bệnh về tim như bệnh cơ tim và các vấn đề về nhịp tim - loạn nhịp tim.

Tuổi thọ của bệnh teo cơ bẩm sinh

Tuổi thọ của những người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh có thể khác nhau, phần lớn tùy thuộc vào rối loạn di truyền cụ thể được thừa hưởng. Mỗi loại bệnh teo cơ ảnh hưởng đến tuổi thọ của một người theo những cách khác nhau. Một số người sống cuộc sống bình thường với bệnh teo cơ trong khi những người khác sẽ sống trong thời gian ngắn hơn mức trung bình.

Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh là một tập hợp các rối loạn có từ khi sinh ra cùng với các rối loạn di truyền khác. Các nhà nghiên cứu tiếp tục xác định các gen liên quan đến loạn dưỡng cơ và biết được ít nhất 35 gen cho đến nay. Liệu pháp gen cho loạn dưỡng cơ có thể chứng minh là một phương pháp điều trị trong tương lai.

Mặc dù người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh có thể có các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ như yếu cơ, nhưng các triệu chứng này thường không tiến triển trong suốt cuộc đời của họ.

Tuổi thọ của bệnh teo cơ xa

Bệnh teo cơ xa có thể không làm giảm tuổi thọ của một người vì các triệu chứng đôi khi phát triển khi họ lớn tuổi và ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể rất khác nhau. Trong những trường hợp này, tác động của những gì thực sự là một tập hợp các loại loạn dưỡng cơ không phải lúc nào cũng gây tử vong.

Những rối loạn này ảnh hưởng đến bàn tay và cơ cánh tay, bàn chân và cẳng chân. Các loại khác nhau cũng ảnh hưởng đến dây thanh quản ở cổ họng, ảnh hưởng đến cơ cổ hoặc cơ mặt hoặc gây ra các vấn đề nghiêm trọng về dáng đi có thể dẫn đến chứng vẹo cột sống ở người trẻ. 

Các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm hiểu thêm về các đột biến gen dẫn đến các rối loạn loạn dưỡng cơ xa.

Tuổi thọ của bệnh teo cơ Emery-Dreifuss

Tuổi thọ của người mắc chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss phụ thuộc vào mức độ tim của họ bị tổn thương do tình trạng này. Bệnh loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss ảnh hưởng đến các cơ vận động và cơ tim. Tim là cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất và thường phát triển loạn nhịp tim.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss xuất hiện ở tuổi trưởng thành và có thể bao gồm nhịp tim chậm bất thường hoặc ngất xỉu. Các phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss tập trung vào việc hỗ trợ chức năng tim của một người. Cũng như các loại loạn dưỡng cơ khác, người ta đang hướng đến các liệu pháp di truyền đầy hứa hẹn trong tương lai.

Tuổi thọ trung bình của bệnh loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral

Facioscapulohumeral loạn dưỡng cơ (FSHD) có thể không làm giảm tuổi thọ của một người. Mặc dù cần nghiên cứu thêm, nhưng tiên lượng dựa trên: 

• Tuổi và giới tính khi các triệu chứng bắt đầu (thường nhẹ hơn ở nam giới).
• Lịch sử gia đình.
• Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
• Các đột biến gen cụ thể được xác định với FSHD1 và FSHD2.

FSHD là một rối loạn di truyền phức tạp. Đây là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba và ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, xương đòn, vai và chân.

Tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ hầu họng

Trong những trường hợp hiếm hoi, các cơ ở cổ họng của một người có thể bị ảnh hưởng bởi loạn dưỡng cơ. Chẩn đoán bệnh về mắt hầu họng. Bệnh loạn dưỡng cơ hầu họng (OPMD) thường xảy ra sau khi các triệu chứng bắt đầu ở tuổi trưởng thành, trong độ tuổi từ 40 đến 60 và ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. 

Bệnh teo cơ hầu họng ảnh hưởng đến các cơ kiểm soát chuyển động của mắt và các cơ hỗ trợ nuốt. Những người mắc OPMD có thể nhận thấy mí mắt sụp xuống trước tiên. Họ gặp khó khăn khi nuốt khi ăn hoặc uống. Yếu cơ mặt là tình trạng phổ biến. Yếu cơ ở tay và chân khiến tới 10% số người mắc OPMD phải ngồi xe lăn.

Tuổi thọ không bị ảnh hưởng nhiều bởi OPMD vì các biến chứng khi nuốt chỉ trở nên nghiêm trọng hơn ở giai đoạn sau của cuộc đời. Các lựa chọn điều trị bị hạn chế nhưng bao gồm các thủ thuật phẫu thuật và tiêm Botox.

Tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ chày

Một người có loạn dưỡng cơ xương chày có thể sống trọn đời vì bệnh này thường xuất hiện ở độ tuổi muộn hơn các dạng bệnh teo cơ khác. Tuy nhiên, những phát hiện từ nghiên cứu gen cho thấy một số biến thể có liên quan đến bệnh cơ tim. 

Bệnh loạn dưỡng cơ xương chày ảnh hưởng đến các cơ ở cẳng chân gần ống chân. Các triệu chứng thường bắt đầu sau tuổi 35 nhưng chúng sẽ dần dần ảnh hưởng đến khả năng đi lại của một người.

Tuổi thọ của bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic

Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic (DM) có hai biến thể ảnh hưởng đến tuổi thọ theo những cách khác nhau.

• Ở bệnh tiểu đường týp 2, các triệu chứng thường nhẹ và bắt đầu ở tuổi trưởng thành nên tuổi thọ của một người không bị ảnh hưởng nhiều.
• Trẻ em mắc bệnh tiểu đường týp 1 bẩm sinh có tuổi thọ ngắn hơn và chỉ có thể sống đến độ tuổi 20.

Bệnh loạn dưỡng cơ myotonic gây ra tình trạng yếu cơ. Rối loạn này thường được chẩn đoán ở người lớn, nhưng một số trẻ sơ sinh cũng mắc phải.

Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ có thể có tuổi thọ ngắn hơn mức trung bình, nhưng điều này tùy thuộc vào loại bệnh họ mắc phải và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hãy chắc chắn làm việc với bác sĩ, cơ sở y tế chăm sóc sức khỏe của bạn để hiểu rõ hơn về chẩn đoán và phương pháp điều trị. Điều này sẽ giúp đảm bảo rằng bạn và những người thân yêu của bạn sống tốt với dạng loạn dưỡng cơ liên quan. 

BS. Đỗ Nguyệt Thanh (Thọ Xuân Đường)