CHỨNG LOẠN DƯỠNG CƠ MẶT - VAI - CÁNH TAY

Chứng loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (Fazioscapulohumeral Dystrophy) thường được viết tắt là (FSHD), là một dạng loạn dưỡng cơ di truyền phổ biến thứ 3 chỉ sau loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Sở dĩ có tên gọi là loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay vì chúng gây ảnh hưởng sớm và đặc biệt nghiêm trọng đến nhóm xương cơ vùng mặt, cánh tay trên và vùng quanh vai. Vậy, chứng loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay được nhận biết như thế nào, điều trị ra sao, hãy cùng Nhà thuốc Thọ Xuân Đường tìm hiểu nhé!

Chứng loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (Fazioscapulohumeral Dystrophy) thường được viết tắt là FSHD, là một dạng loạn dưỡng cơ phổ biến xảy ra với tần suất khoảng 7/1000, thường khởi phát ở lứa tuổi thanh thiếu niên, xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới. Bệnh gây ảnh hưởng sớm và đặc biệt nghiêm trọng đến nhóm xương cơ vùng mặt, cánh tay trên và vùng quanh vai. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các vùng cơ khác như cơ vùng chân, các cơ vùng chậu và lưng cũng ngày càng yếu đi. Nhưng căn bệnh này chỉ ảnh hưởng đến cơ xương, cơ tim gần như không bị ảnh hưởng, chính vì vậy, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay có tuổi thọ bình thường.

Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay (FSHD) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong khoảng 98% bệnh nhân, FSHD là do sự mất đoạn trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 4, tại locus 4q35. Trong khoảng 10 đến 33% bệnh nhân, đột biến là đột biến mới (lẻ tẻ) chứ không phải là di truyền. Cơ chế bệnh chính xác của FSHD cuối cùng vẫn chưa rõ ràng. Người ta cho rằng sự điều chỉnh sai một số gen có vai trò trong chuyển hóa cơ làm giảm khả năng tái tạo của cơ, cuối cùng dẫn đến mất mô cơ. Về mặt lâm sàng, nam giới thường bị ảnh hưởng nặng hơn phụ nữ và được chẩn đoán sớm hơn.

Triệu chứng

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay có thể xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ và thường thấy rõ trong những năm thiếu niên và đầu tuổi trưởng thành, 95% trường hợp có biểu hiện ở tuổi 20. Bệnh xuất hiện tại các nhóm cơ riêng biệt của hai nửa cơ thể bị ảnh hưởng với các mức độ khác nhau. Bệnh thường tiến triển tương đối chậm, nhưng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng rất khác nhau giữa các bệnh nhân. Các triệu chứng ban đầu tiến triển từ từ và có thể bao gồm:

Yếu cơ mặt: Biểu hiện bằng hạn chế vận động môi, môi hơi trễ và cong ra ngoài, mắt nhắm không kín, không làm được các động tác như huýt sáo, thổi bóng.

Xương bả vai nhô lên trông như cánh gà: Bệnh nhân không giơ tay lên ngang vai được mặc dù cơ delta không yếu.

Đai vai có hình dạng đặc trưng: Nhìn từ phía trước xương đòn có vẻ xuống thấp, đỉnh xương bả vai nhô lên bên trên hố thượng đòn.

Yếu cơ gốc chi ở chân, tay hơn là cơ mác và cơ chày trước.

Các triệu chứng khác có thể gặp như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt mặt hai bên, bệnh mạch máu võng mạc như dãn mạch từng điểm và xuất tiết võng mạc.

Bệnh có thể gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình, với các mức độ khác nhau từ nhẹ, tiến triển chậm đến nặng dẫn đến tàn phế cho người bệnh.

Một số bệnh nhân hầu như không gặp bất kỳ hạn chế nào cho đến khi về già, trong khi khoảng 10 - 20% số người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào xe lăn trong giai đoạn sau của bệnh, tuy nhiên, do bệnh chỉ ảnh hưởng đến cơ xương nên tuổi thọ không bị giới hạn.

Chẩn đoán

Bệnh loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay được chẩn đoán bằng các đặc trưng trên lâm sàng, tuổi khởi phát và tiền sử gia đình và được xác định bằng xét nghiệm DNA kèm một số xét nghiệm khác, bao gồm:

Xét nghiệm gen DNA: Lấy mẫu máu xét nghiệm phân tích bộ gen để phát hiện các gen bất thường trong những người cùng huyết thống.

EMG (điện cơ): Ghi lại hoạt động điện trong cơ và giúp phân biệt các bệnh về cơ có nguyên nhân (bản thân) với những thay đổi về cơ như tổn thương thần kinh.

Định lượng enzym: Bệnh nhân được yêu cầu lấy máu để kiểm tra các loại protein và enzyme liên quan đến tình trạng yếu cơ.

Ngoài ra, chụp cộng hưởng từ hoặc siêu âm giúp đánh giá được số lượng cơ và phát hiện được tình trạng mô mỡ xâm lấn và thay thế mô cơ trong cơ thể.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương thức đặc trị nào để điều trị chứng loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay. Việc điều trị chỉ nhằm để đối phó với các triệu chứng và giảm thiểu tình trạng khuyết tật.

Nhiều thí nghiệm với thuốc điều trị hen suyễn albuterol, cũng có tác dụng lên chuyển hóa cơ, đã không đạt yêu cầu và các báo cáo trường hợp cá nhân về thành công điều trị với thuốc giảm huyết áp diltiazem ban đầu bị bác bỏ trong một nghiên cứu lâm sàng nhỏ.

Vì lý do này, liệu pháp bảo tồn được ưu tiên cao. Vật lý trị liệu kết hợp châm cứu, cấy chỉ được sử dụng để giúp bệnh nhân duy trì khả năng vận động tối đa và ngăn ngừa tư thế sai. Trong một thời gian dài, lợi ích của việc rèn luyện thể chất không phải là không thể kiểm soát được, vì có khả năng bị tổn thương các cơ bị ảnh hưởng do sử dụng quá mức. Tuy nhiên, trong khi chờ đợi, những người bị ảnh hưởng nên tham gia vào các hoạt động thể chất nhẹ nhàng, đặc biệt là vì tác dụng tích cực của nó đối với hệ tim mạch và miễn dịch. Tham gia nhóm tự lực có thể giúp bệnh nhân đối phó với bệnh tật, trao đổi kinh nghiệm trong quá trình điều trị.

BS Thu Thủy

Để được tư vấn về các vấn đề sức khỏe vui lòng liên hệ

NHÀ THUỐC ĐÔNG Y GIA TRUYỀN THỌ XUÂN ĐƯỜNG 

Số 5 - 7 Khu tập thể Thủy sản, Ngõ 1 Lê Văn Thiêm, Nhân Chính, Thanh Xuân, Hà Nội.

Hotline: 0943986986 - 0937638282