Tìm hiểu về loạn dưỡng cơ

Thứ tư, 13/09/2023 | 10:24

Loạn dưỡng cơ là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh cơ có tính chất gia đình, di truyền, đặc trưng bởi tình trạng các cơ bị yếu do bệnh lý tiến triển, dần dần dẫn đến teo cơ và các biến chứng nguy hiểm như: khó nuốt, rối loạn nhịp tim, cản trở hô hấp, biến dạng cột sống. Mặc dù hiện nay chưa có thuốc hoặc biện pháp điều trị đặc hiệu, nhưng bệnh cần được phát hiện sớm, điều trị tích cực nhằm tránh bệnh tiến triển giai đoạn nặng.

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm gồm hơn 30 bệnh di truyền gây yếu cơ. Trong chứng loạn dưỡng cơ, các gen bất thường (đột biến) cản trở quá trình sản xuất protein cần thiết để hình thành cơ bắp khỏe mạnh. Theo thời gian, các cơ co lại và trở nên yếu hơn, ảnh hưởng đến khả năng đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Có nhiều loại loạn dưỡng cơ. Các triệu chứng phổ biến nhất bắt đầu từ thời thơ ấu, chủ yếu ở các bé trai. Các loại khác không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Không có cách chữa bệnh loạn dưỡng cơ. Nhưng thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình bệnh.

Ai có thể bị loạn dưỡng cơ?

Loạn dưỡng cơ thường di truyền trong gia đình. Một đứa trẻ có cha hoặc mẹ bị loạn dưỡng cơ có thể thừa hưởng một gen đột biến (đã thay đổi) gây ra chứng loạn dưỡng cơ. Một số người có gen đột biến nhưng không bị loạn dưỡng cơ. Những người trưởng thành khỏe mạnh (người mang mầm bệnh) này có thể truyền gen đột biến cho con của họ, những đứa trẻ có thể mắc bệnh.

Các loại loạn dưỡng cơ là gì?

Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Một số loại phổ biến hơn bao gồm:

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD): Tình trạng này có xu hướng ảnh hưởng đến các bé trai từ 2 đến 5 tuổi, nhưng các bé gái cũng có thể mắc bệnh này. Bạn có thể nhận thấy rằng trẻ mới biết đi gặp khó khăn khi chạy, đi hoặc nhảy. Khi bệnh tiến triển, nó có thể ảnh hưởng đến tim và phổi của trẻ. DMD là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất.
Loạn dưỡng cơ Becker (BMD): BMD là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến thứ hai. Các triệu chứng của BMD có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong độ tuổi từ 5 đến 60, nhưng thường xuất hiện trong những năm tuổi thiếu niên. Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh BMD. Bệnh ảnh hưởng đến cơ hông, đùi và vai, và cuối cùng là tim.
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSHD): FSHD là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến thứ ba. Bệnh ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, bả vai và cánh tay trên. Các triệu chứng có xu hướng xuất hiện trước tuổi 20.
Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMD): Các tình trạng bẩm sinh như CMD xuất hiện khi sinh. Trẻ sơ sinh có thể có các cơ yếu, cột sống cong và các khớp quá cứng hoặc lỏng lẻo. Trẻ em bị CMD có thể bị khuyết tật học tập, co giật và các vấn đề về thị lực.
Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifus (EDMD): Tình trạng này có xu hướng ảnh hưởng đến trẻ em. Các triệu chứng, chẳng hạn như yếu vai, cánh tay trên và cơ bắp chân, xuất hiện ở tuổi 10. EDMD cũng ảnh hưởng đến tim.
Chứng loạn dưỡng cơ thắt lưng (LGMD): Bệnh này ảnh hưởng đến các cơ gần cơ thể nhất bao gồm vai và hông. Nó ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi.
Chứng loạn dưỡng cơ xa: Những người bị chứng tăng trương lực cơ gặp khó khăn trong việc thư giãn cơ bắp. Chẳng hạn, bạn có thể cảm thấy khó buông tay một người thân yêu. Bệnh cũng ảnh hưởng đến tim và phổi.
Chứng loạn dưỡng cơ mắt hầu (OPMD): Dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp này làm suy yếu các cơ ở mí mắt và cổ họng. Các triệu chứng, chẳng hạn như sụp mí mắt (ptosis) và khó nuốt (chứng khó nuốt), thường xuất hiện trong độ tuổi từ 40 đến 60.

Nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng cơ?

Đột biến hoặc thay đổi gen gây ra hầu hết các dạng loạn dưỡng cơ. Một hoặc cả hai cha mẹ có thể truyền gen bị lỗi cho con của họ ngay cả khi cha hoặc mẹ không mắc bệnh này. Hiếm khi một người phát triển chứng loạn dưỡng cơ một cách tự nhiên, nghĩa là không biết nguyên nhân.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ là gì?

Yếu cơ là triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng cơ. Tùy thuộc vào loại, bệnh ảnh hưởng đến các cơ và bộ phận khác nhau của cơ thể. Các dấu hiệu khác của chứng loạn dưỡng cơ bao gồm:

Cơ bắp chân to.
Đi bộ trên ngón chân.
Khó đứng lên từ tư thế nằm hoặc ngồi.
Té ngã thường xuyên.
Đau cơ và cứng khớp.
Đi bộ hoặc chạy khó khăn.
Dáng đi bất thường (như đi lạch bạch).
Khó nuốt.
Các vấn đề về tim, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim và suy tim (bệnh cơ tim).
Khuyết tật học tập.
Khớp cứng hoặc lỏng lẻo.
Đau cơ.
Cong cột sống (vẹo cột sống).
Các vấn đề về hô hấp.

Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn nghi ngờ chứng loạn dưỡng cơ, bạn hoặc con bạn có thể trải qua một hoặc nhiều xét nghiệm chẩn đoán sau:

Xét nghiệm máu về enzyme và protein để kiểm tra mức độ tăng cao của một loại enzyme gọi là creatine kinase. Mức độ cao có thể chỉ ra tổn thương cơ do chứng loạn dưỡng cơ.
Điện cơ (EMG) đo hoạt động điện của cơ và dây thần kinh.
Sinh thiết cơ tìm kiếm những thay đổi tế bào trong mô cơ.
Các xét nghiệm di truyền xác định các đột biến gen liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ.

Loạn dưỡng cơ được quản lý hoặc điều trị thế nào?

Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm cách chữa bệnh loạn dưỡng cơ. Các triệu chứng bệnh trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, nhưng những phương pháp điều trị này có thể giúp:

Vật lý trị liệu và nghề nghiệp tăng cường và kéo dài cơ bắp. Những liệu pháp này có thể giúp bạn duy trì chức năng và phạm vi chuyển động.
Ngôn ngữ trị liệu giúp những người có vấn đề về nuốt.
Corticosteroid, chẳng hạn như prednisone và deflazacort, có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.
Phẫu thuật làm giảm căng thẳng trên các cơ bị co lại và điều chỉnh độ cong của cột sống (vẹo cột sống).
Các thiết bị hỗ trợ tim, chẳng hạn như máy tạo nhịp tim, điều trị các vấn đề về nhịp tim và suy tim.
Các thiết bị y tế, chẳng hạn như khung tập đi và xe lăn, có thể cải thiện khả năng vận động và ngăn ngừa té ngã.
Chăm sóc hô hấp, chẳng hạn như thiết bị hỗ trợ ho và mặt nạ phòng độc, hỗ trợ hô hấp.

Biến chứng của bệnh teo cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến cơ, tim và phổi của bạn. Khi bệnh tiến triển, bạn có thể dễ bị:

Các vấn đề về tim, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim và suy tim.
Nhiễm trùng đường hô hấp, bao gồm cả viêm phổi .
Các vấn đề về hô hấp.
Nghẹt thở.

Tiên lượng cho những người bị loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một bệnh tiến triển. Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Vật lý trị liệu và vận động, và các thiết bị y tế như khung tập đi, có thể giúp bạn duy trì khả năng vận động và độc lập càng lâu càng tốt. Các chuyên gia y tế cung cấp các liệu pháp và có thể đưa ra các khuyến nghị để bảo vệ tim và phổi của bạn.

Loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?

Phụ nữ bị loạn dưỡng cơ có thể mang thai khỏe mạnh. Vì chứng loạn dưỡng cơ có tính di truyền nên bạn có thể nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền trước khi thụ thai. Khi mang thai, cơ sở y tế sẽ theo dõi chặt chẽ sức khỏe của bạn để giúp bạn tránh những biến chứng sau:

Tăng yếu cơ và hạn chế vận động do tăng cân.
Các vấn đề về hô hấp do thêm áp lực lên phổi của bạn.
Co cơ tim.
Sảy thai (mất thai trước khi em bé phát triển đầy đủ).
Chuyển dạ sớm trước tuần thứ 37 của thai kỳ.
Trẻ sơ sinh nhẹ cân.

Làm thế nào có thể ngăn ngừa chứng loạn dưỡng cơ?

Thật không may, bạn không thể làm gì để ngăn ngừa chứng loạn dưỡng cơ. Nếu bạn mắc bệnh, các bước sau có thể giúp bạn tận hưởng chất lượng cuộc sống tốt hơn: