Những vấn đề này thường trở nên rõ rệt hơn theo tuổi và mức độ hạn chế vận động. Vì vậy, chăm sóc dinh dưỡng cần được xem là một phần quan trọng trong quản lý toàn diện bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, với mục tiêu duy trì tình trạng dinh dưỡng phù hợp, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nhu cầu năng lượng ở người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Khối cơ là một trong những yếu tố quan trọng quyết định mức tiêu hao năng lượng khi nghỉ. Ở người mắc DMD, khối lượng cơ giảm dần theo tiến triển của bệnh, đồng thời mức độ vận động cũng ngày càng hạn chế. Vì vậy, nhu cầu năng lượng có thể thấp hơn so với người khỏe mạnh cùng độ tuổi.

Một số nghiên cứu ghi nhận năng lượng tiêu hao khi nghỉ (Resting Energy Expenditure – REE) ở người bệnh loạn dưỡng cơ thấp hơn nhóm đối chứng. Tuy nhiên, kết quả giữa các nghiên cứu chưa hoàn toàn thống nhất, đặc biệt về mối liên quan giữa mất khối cơ và giảm REE.

Ở trẻ mắc DMD, nhu cầu năng lượng thường cần được điều chỉnh theo khả năng vận động. Một số tài liệu ước tính trẻ còn khả năng đi lại có thể cần khoảng 80% và trẻ không còn khả năng đi lại cần khoảng 70% lượng năng lượng khuyến nghị cho trẻ khỏe mạnh cùng độ tuổi.

Tuy nhiên, đây không phải là con số áp dụng cứng nhắc cho mọi trường hợp. Chế độ ăn cần được cá thể hóa dựa trên tuổi, tình trạng dinh dưỡng, khả năng vận động, tốc độ tăng trưởng, khối lượng cơ và việc sử dụng corticosteroid.

Kiểm soát thừa cân đặc biệt quan trọng bởi trọng lượng cơ thể quá mức có thể làm tăng gánh nặng vận động, ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, tim mạch và làm tăng nguy cơ biến chứng xương. Ngược lại, hạn chế năng lượng quá mức cũng không phù hợp vì có thể làm tăng mất khối nạc và khiến tình trạng suy yếu cơ trở nên nghiêm trọng hơn.

Do đó, mục tiêu không phải là giảm cân bằng mọi giá mà là duy trì tình trạng dinh dưỡng phù hợp và hạn chế cả hai thái cực: thừa cân và suy dinh dưỡng.

Nhu cầu protein và nước

Hiện chưa có đủ bằng chứng để khẳng định người mắc DMD cần lượng protein cao hơn mức khuyến nghị thông thường theo tuổi. Vì vậy, khẩu phần nên cung cấp đủ protein theo nhu cầu, thay vì tự ý tăng lượng đạm hoặc sử dụng các sản phẩm bổ sung với kỳ vọng làm tăng sức cơ.

Nguồn protein nên đa dạng và cân đối, có thể đến từ thịt, cá, trứng, sữa, các sản phẩm từ sữa, đậu và các thực phẩm giàu đạm phù hợp khác.

Bên cạnh protein, cung cấp đủ nước cũng rất quan trọng, đặc biệt khi người bệnh có nguy cơ táo bón do giảm vận động và yếu cơ thành bụng. Nhu cầu dịch nên được đánh giá theo từng trường hợp, dựa trên cân nặng và tình trạng lâm sàng.

Các vấn đề tiêu hóa thường gặp

Rối loạn tiêu hóa tương đối phổ biến ở người mắc DMD. Một nghiên cứu trên 118 bệnh nhân từ 3–35 tuổi ghi nhận khoảng 47% có triệu chứng liên quan đến đường tiêu hóa.

Ba vấn đề thường gặp là chậm làm rỗng dạ dày, trào ngược dạ dày – thực quản và táo bón.

Chậm làm rỗng dạ dày và trào ngược

Rối loạn chức năng cơ trơn của dạ dày có thể khiến thức ăn lưu lại lâu hơn, gây cảm giác đầy bụng, khó chịu và góp phần làm tăng nguy cơ trào ngược dạ dày – thực quản.

Trào ngược không chỉ ảnh hưởng đến ăn uống mà trong một số trường hợp còn làm tăng nguy cơ hít sặc, đặc biệt khi người bệnh đồng thời có rối loạn nuốt hoặc suy yếu chức năng hô hấp.

Táo bón

Táo bón thường trở nên phổ biến hơn khi bệnh tiến triển. Nguyên nhân có thể liên quan đến giảm vận động, yếu cơ thành bụng và lượng nước đưa vào cơ thể không đầy đủ.

Khi nhu động và quá trình vận chuyển trong đường tiêu hóa chậm lại, phân lưu lại lâu hơn trong đại tràng, nước tiếp tục được hấp thu khiến phân trở nên khô và cứng. Táo bón kéo dài còn có thể gây chán ăn, làm tình trạng dinh dưỡng của người bệnh xấu đi.

Để phòng ngừa và hỗ trợ cải thiện táo bón, chế độ ăn cần cung cấp đủ nước và chất xơ. Tuy nhiên, không nên tăng nhiều chất xơ trong khi lượng nước uống không đủ vì điều này có thể khiến phân cứng và tình trạng táo bón nặng hơn.

Khó nhai, khó nuốt và nguy cơ hít sặc

Khó nuốt là một biến chứng đáng lưu ý ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và có thể gặp ở khoảng một phần ba số người bệnh.

Khi các cơ vùng miệng, cơ nhai và cơ tham gia quá trình nuốt suy yếu, người bệnh có thể gặp khó khăn trong việc nhai và xử lý thức ăn. Bữa ăn kéo dài hơn, thức ăn dễ lưu lại trong miệng hoặc họng, đồng thời nguy cơ nghẹn và hít sặc cũng tăng lên.

Đây là vấn đề cần được phát hiện sớm vì hít sặc có thể dẫn đến các biến chứng hô hấp, trong đó đáng lo ngại là viêm phổi hít. Nguy cơ càng cao khi người bệnh đồng thời có cơ hô hấp yếu và khả năng ho tống đờm giảm.

Khi khả năng nhai giảm, có thể điều chỉnh kết cấu thức ăn theo hướng mềm, dễ nhai và chia thành miếng nhỏ. Tuy nhiên, việc thay đổi độ đặc của thức ăn và đồ uống cần được đánh giá riêng cho từng người bệnh. Không nên mặc định rằng làm đặc chất lỏng luôn giúp nuốt an toàn hơn ở DMD, bởi cơ chế khó nuốt trong bệnh thần kinh cơ khác với một số rối loạn nuốt do tổn thương thần kinh trung ương.

Tư thế khi ăn cũng rất quan trọng. Ở giai đoạn tiến triển, khả năng kiểm soát đầu và thân mình có thể giảm, ảnh hưởng đến hiệu quả nuốt. Điều chỉnh tư thế phù hợp có thể hỗ trợ quá trình ăn uống và giảm nguy cơ biến chứng.

Nếu xuất hiện ho hoặc nghẹn thường xuyên khi ăn, thời gian ăn kéo dài bất thường, sụt cân, thay đổi giọng sau nuốt hoặc viêm đường hô hấp tái diễn, người bệnh cần được đánh giá chức năng nuốt bởi nhân viên y tế có chuyên môn.

DMD ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe xương?

Sức khỏe xương là một vấn đề quan trọng trong quản lý lâu dài bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Người bệnh có thể có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ giảm mật độ xương và gãy xương, bao gồm hạn chế vận động chịu trọng lượng, yếu cơ và đặc biệt là điều trị corticosteroid kéo dài.

Vì vậy, cần quan tâm đến chế độ ăn cung cấp đủ canxi và vitamin D theo nhu cầu. Thực phẩm giàu canxi, đặc biệt sữa và các sản phẩm từ sữa khi phù hợp với người bệnh, là nguồn dinh dưỡng hữu ích cho quá trình tạo xương.

Việc bổ sung canxi hoặc vitamin D không nên thực hiện một cách tùy ý mà cần dựa trên khẩu phần ăn, nguy cơ thiếu hụt, xét nghiệm và chỉ định của bác sĩ. Song song với dinh dưỡng, sức khỏe xương cần được theo dõi trong quá trình điều trị, nhất là ở người sử dụng corticosteroid kéo dài hoặc đã giảm đáng kể khả năng vận động.

Chăm sóc dinh dưỡng là một phần quan trọng trong điều trị DMD

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh tiến triển và cần được quản lý lâu dài. Trong quá trình đó, dinh dưỡng không thay thế các phương pháp điều trị đặc hiệu nhưng đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì thể trạng, kiểm soát cân nặng và hạn chế các biến chứng liên quan đến tiêu hóa, nuốt và sức khỏe xương.

Điều quan trọng là chế độ ăn phải được cá thể hóa theo từng giai đoạn bệnh. Người bệnh cần được theo dõi định kỳ về cân nặng, tăng trưởng, khẩu phần ăn, khả năng nhai nuốt, tình trạng tiêu hóa và sức khỏe xương để có điều chỉnh phù hợp.

Một chiến lược dinh dưỡng hợp lý hướng đến việc duy trì tình trạng dinh dưỡng tối ưu, hạn chế các yếu tố làm tăng gánh nặng cho cơ thể và góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người mắc loạn dưỡng cơ Duchenne.

Ban chuyên môn Thọ Xuân Đường